温州肿瘤全外显子测序及PDL122C3表达检测套餐(组织)
临床应用
①检测近2万个基因的全部外显子区域,其中包括与肿瘤诊断、治疗(靶向、免疫、化疗等)、预后和遗传性肿瘤等相关的888个核心基因+15 个MSI位点。 ②检测的突变类型体细胞包括:点突变(SNV)、插入缺失(Indel)、核心基因的拷贝数变 异(CNV)和已知的部分基因融合(Fusion),胚系突变检测包括:点突变(SNV)、插入缺失(Indel); ③检测同源重组修复缺陷(HRD)状态,提示 PARP 抑制剂的敏感性; ④检测细胞程序性死亡配体 1(programmed cell death-Ligand 1,PD-L1,抗体号22C3)、微卫星不稳定性(MSI)、肿瘤突变负荷(TMB)等免疫指标
样本类型
(四选一):;石蜡切片;石蜡包埋组织(玻片);新鲜组织;穿刺活检组织;全血
检测方法
NGS
报告周期
15个工作日
价格
28800元
适用人群
谁需要做这个检测?
- 在温州准备开始或正在接受治疗的女士,希望找到更精准的用药方向。
- 治疗后担心体内有微小残留,希望进行定期监测的女士。
- 考虑使用靶向或免疫治疗方案,需要了解相关基因靶点的女士。
- 希望评估同源重组修复功能,判断是否适合PARP抑制剂治疗的女士。
- 希望通过PD-L1、TMB等指标了解自身免疫治疗潜在获益的女士。
- 主治专业人员建议进行深入基因分析,以制定个性化管理方案的女士。
这个检测能查出什么?
您可以把它想象成一次对肿瘤的‘深度体检’。它不只看表面,而是深入解读肿瘤细胞的‘生命密码’。这项检测主要分析两个核心部分:一是对近2万个基因的外显子区域进行全面扫描,重点解读其中888个与肿瘤关系密切的核心基因,寻找可能驱动肿瘤生长的基因变化,包括点突变、插入缺失、基因拷贝数变化和部分已知的融合基因。二是评估与免疫治疗相关的关键指标,如PD-L1蛋白表达水平、肿瘤突变负荷和微卫星不稳定性。它能帮助您和专业人员了解肿瘤的‘个性’,比如是否存在适合靶向治疗的‘靶点’、评估免疫治疗的可能收益、以及判断PARP抑制剂这类药物的敏感性。它就像一个高级的侦查系统,提供非常丰富的信息。但同时,它并非万能,主要基于提供的样本进行分析,结果需要由专业人员结合您的整体情况来综合解读。
检测过程麻烦吗?
检测过程本身对您来说非常便捷。核心是需要一份合适的样本,您可以根据自身情况,从石蜡切片、石蜡包埋组织(玻片)、新鲜组织、穿刺活检组织或全血中选择一种提供。这通常不涉及额外穿刺,大多利用您过往检查中已留存的组织样本或抽取一管血液。采样过程与常规操作无异,无需特意空腹。在温州,您可以联系合作的机构,他们会指导您如何准备或寄送样本。整个采样环节通常很快,疼痛感与常规抽血或活检类似。
结果准确吗?安全吗?
该检测采用目前主流的二代测序技术,对特定基因区域的检测具有很高的准确性。整个过程在专业实验室内进行,遵循严格的质量控制标准,确保数据可靠。报告中的分析基于大量的科学研究和数据库比对。但需要理解的是,任何检测技术都有其检测极限,对于极低比例的基因变异可能存在漏检可能。基因检测结果是重要的参考信息,但它不能替代专业人员的综合判断。如果检测结果指向某些特定的情况,专业人员可能会建议结合其他检查来进一步确认。
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
注意事项
- 这是一项自费服务,温州的医保政策暂不支持报销。
- 总费用为28800元,建议在检测前确认具体的费用详情。
- 请务必与您的主治专业人员充分沟通后再决定是否进行检测。
- 选择合适的样本类型至关重要,请根据专业指导提供。
- 若寄送样本,请使用实验室提供的专用寄送包,确保样本安全。
- 报告出具时间约为15个工作日,具体可能因实际情况略有浮动。
- 请妥善保管您的检测报告原件,以备后续参考。
- 检测结果具有重要的参考价值,但所有治疗决策需由您和您的主治专业人员共同制定。
用户评价 (5条,均分4.8)
妈妈肺癌术后做的,想指导后续方案。报告速度很快,内容详实。最关键的是,检测到了一个非常见突变,但报告附录里列出了相关文献和案例,我们拿去给医生看,医生很快就理解了。这专业性没得说。
机构回复
面对罕见变异,提供充分的文献支持能极大帮助临床决策。很高兴我们的工作架起了基因数据与临床实践之间的桥梁。祝阿姨康复顺利!
检测本身和服务我觉得是专业的。唯一小遗憾是,我希望检测结果能直接关联到一些正在招募的临床试验信息,顾问说目前没有这项服务,需要我自己去搜索。对于晚期患者来说,这方面的信息整合其实挺重要的。
机构回复
感谢您提出的深度需求。整合临床实验信息确实对部分患者有重要价值。我们已将此需求提交至产品规划部门进行可行性研究,未来希望能为您这样的用户提供更全面的信息支持。
检测前特意问了数据存储地,得知服务器都在国内,由国内团队维护,受中国法律管辖。这对我来说很重要,避免了数据跨境可能带来的法律和隐私风险。感觉他们考虑得很周全。
机构回复
是的,所有数据存储和处理均在国内完成,这是我们合规运营的基石。这确保了您的数据完全处于中国法律法规和监管体系的保护之下,安全更有保障。感谢您关注这一点。
我是通过主治医生联系的,从推荐到预约、采样,流程很顺畅。采样医生手法稳准,我还没反应过来就结束了。唯一的小遗憾是价格确实偏高,虽然有价值,但希望未来能更亲民一些,让更多病人用得起。
机构回复
衷心感谢您的认可与建议。我们深知费用是患者考量的重要因素。该套餐因技术复杂、成本较高,定价确实不低。我们一直致力于通过技术升级和规模化来优化成本,期待在未来能让更多人受益。
隐私保护方面确实没得说,很严谨。但报告内容对于非专业人士来说有点难懂,尽管有咨询师解读,但事后自己再看,还是一堆术语。希望能附一个更通俗的‘结论摘要版’,让家属和病人自己能快速抓住核心。
机构回复
非常中肯的建议,感谢您!我们已计划在报告首页增加‘核心发现与建议摘要’板块,用更通俗的语言呈现关键信息。您的需求是我们改进的方向。
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